SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性，包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。人类基因组中SNP位点总数超过300万个，且每个位点的多态性丰富。在人类可遗传的变异中，SNP占比超过90%。由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。

目前SNP检测有许多经典的方法，诸如直接测序法（sanger法）、LDR、Snpshot、MassArray、Taqman探针法、SNP芯片等等，这些方法大都用于SNP突变的分型，鉴定位点二位等位基因为AA纯合、AG杂合还是GG纯合。但对于某种特定的SNP突变类型的比率往往难以准确定量。同时SNP还存在3个或者4个等位多态性，传统的方法就难以达到检测效果。焦磷酸测序基于4种酶促反应，每次只加一种dNTP（A，T，G，C），光信号的强度与结合的核苷酸数量成正比，边合成边测序，从而确定每个碱基的位置及比率，定性定量检测位点多态性。